Aktionstag für Sophia aus Plankstadt mit seltenem Gendefekt

Plankstadt. Die Zeilen aus dem Refrain des Plankstadt-Lieds „Mitten in Plankstadt“ sind „Cliffhanger“ für einen neuen Aktionstag, den Bürgermeister Nils Drescher für die kleine Plänkschderin Sophia, die am MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS) leidet, etabliert. Das schreibt die Gemeinde Plankstadt in einer Pressemitteilung. „In Plankstadt sind wir füreinander da“, bekräftigt er noch einmal, denn die Eltern von Sophia - Marija und Simon Max - sind auf der Ortsmittefestbühne. Sie schildern, wie das Leben mit ihrer fünf Jahre alten Tochter, die „uns das schönste Lächeln schenkt“, und zwei jüngeren Geschwistern funktioniert, welche Hürden sie gehen müssen und auch von der Hoffnung auf Hilfe. Die gibt es wohl, denn es wird in kleinem Rahmen geforscht, wie man Betroffenen helfen kann.

Weltweit nur 450 Fälle der Krankheit bekannt - darunter einer in Plankstadt

„Forschung kostet viel Geld“, wissen die beiden, da es weltweit nur 450 Fälle gebe, werde nicht in großem Stil an einem Medikament oder anderen Hilfemöglichkeiten geforscht. Ein Aktionstag im Jahr helfe, Aufmerksamkeit zu schaffen. Plankstadt hat‘s - wie es im Song auch heißt, trifft nun aktiv zu: Ab sofort ist der 14. Mai der „MEF2C-Tag“. Im örtlichen Anerkennungsschreiben formuliert Bürgermeister Nils Drescher: „Der Gendefekt, der dem MEF2C-Haploinsuffizienz-Syndrom (MCHS) zugrunde liegt, betrifft das Gen 5q14 – daraus erschließt sich das Datum, das mit Bedacht gewählt wurde, um dem Kampf gegen diese äußerst seltene genetische Erkrankung ein dauerhaftes Zeichen zu geben.“

Auf Initiative der Familie Max und im Zeichen der Solidarität mit Sophia und allen Betroffenen wird die Gemeinde Plankstadt den Aktionstag der MEF2C Hilfsorganisation e.V., deren Gründer und Vorsitzende die Familie Max ist, künftig aktiv begleiten und unterstützen. Denkbar sind vielfältige Maßnahmen: von einem Benefizkonzert über Wohltätigkeitsturniere und Charity-Läufe bis hin zu einem Infostand vor dem Rathaus – auch eine symbolische Beflaggung ist geplant. Klar ist: Plankstadt hilft. Mit direkten Spenden beim Ortsmittefest – damals in aufgestellte Boxen oder per Scan und PayPal gab es bereits Unterstützung für die weitere Erforschung des Gendefekts.

Aktionstag in Plankstadt soll aufklären

Sophias Eltern und weitere Familien unter anderem aus Deutschland lassen nichts unversucht, ihren Kindern vielleicht ein neues Leben ermöglichen zu können. Das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom verursacht typische Auswirkungen, etwa keinen oder kaum Spracherwerb, die kognitive Entwicklung bleibt auf dem Stand eines Kleinkindes, autistisches Verhalten, schwere Epilepsie und ausgeprägte Schlafstörungen können Auswirkungen sein.

„Der Aktionstag soll nicht nur informieren, sondern auch berühren. Er soll zum Ausdruck bringen, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen nicht übersehen werden – und dass ihre Familien auf eine solidarische Gesellschaft zählen dürfen. Hoffnung ist nie sinnlos – diesen Mut und diese Kraft der Familie Max wollen wir teilen, sichtbar machen und stärken“, unterstreicht Nils Drescher. „Jeder Cent wird für die weitere Forschung benötigt - spenden Sie“, heißt es in der Mitteilung. Weitere Informationen gibt es unter www.mef2c.de.