Seltener Gendefekt: Plankstadt sammelt Spenden für Sophia

Plankstadt. Sophia ist jetzt fünfeinhalb Jahre alt. Die Zeit im Kindergarten endet und mit der Schule wartet ein erster großer Schritt in die Welt. Doch das gilt nicht für sie. Denn das Mädchen leidet an einer extrem seltenen genetischen Erkrankung namens „MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom“ (MCHS). Eine Erkrankung, die schwerste Entwicklungsverzögerungen mit sich bringt und ein Leben, wie es sich Eltern für ihre Kinder wünschen, verunmöglicht.

Aber, und das wurde beim Besuch der Eltern Marija und Simon Max bei Bürgermeister Nils Drescher deutlich, dieses Verunmöglichen bedeutet eben nicht, nichts zu tun oder gar aufzugeben. Ganz im Gegenteil sogar, so schwierig das alles auch sei, aufgeben sei nie eine Option gewesen. „Denn Hoffnung auf Besserung ist nie sinnlos.“ Und diese Hoffnung nährt sich ganz grundlegend an Aufmerksamkeit und Anteilnahme.

Sophias Diagnose war zunächst ein Schock für Familie Max aus Plankstadt

Zu anfangs, so Marija Max im Büro des Bürgermeisters, war da schon Schock und Starre. Doch das Leben stoppt nicht. „Wir mussten uns zu Sophia und ihrer Erkrankung verhalten.“ Und das bedeutete für die Zwei alles zu tun, was das Leben von Sophia besser machen kann. (Die Schwetzinger Zeitung berichtete darüber bereits am 10. März 2025.)

Im Zentrum stand dabei die Unterstützung der medizinischen Forschung. Hierfür gründeten sie den Verein „MEF2C Hilfsorganisation“, mit dem sie die Kräfte betroffener Eltern bündeln wollen, um so Mittel für die Forschung zu generieren. Hierzu muss man wissen, dass dieser Gen-Defekt wirklich extrem selten ist.

Weltweit seien rund 450 Fälle dokumentiert, in Deutschland aktuell lediglich 14. Dabei sind sie erstaunlich weit gekommen. Das Vereinsnetzwerk, das von Asien über Europa bis Amerika reicht, hat die Forschung zu MCHS spürbar vorangetrieben hat. Es gibt ein ernstzunehmendes Forschungsprogramm namens „Pathway to Hope“ unter der Führung von Dr. Christopher Cowan, Leiter des Fachbereichs Neurowissenschaften an der Medical University of South Carolina, für das das Vereinsnetzwerk bis dato 600 000 Euro gesammelt hat.

Doch am Ziel sei man noch lange nicht und deshalb darf die Unterstützung nicht nachlassen. Was der Grund für den Besuch bei Bürgermeister Drescher war. Die Frage war, wie kann die Gemeinde der Familie beistehen und für Aufmerksamkeit sorgen. Und da fanden sich gleich mehrere Punkte, die das Paar Max und Drescher in einem ersten Brainstorming erörterten.

Auf dem Plankstadter Ortsmittefest soll auf Sophias Schicksal hingewiesen werden

Ganz vorneweg soll am kommenden Sonntag zum Ortsmittefest am Gemeindestand und an der Bühne auf die Familie und ihr Schicksal hingewiesen werden. Am Gemeindestand mit Infomaterial und an der Bühne mit einem großen Banner. Auch wird die Familie Max am Sonntag, am Familientag, selbst vor Ort sein und sich über jede Frage freuen.

Es war Drescher und dem Ehepaar Max anzusehen, dass sie sich darüber freuten, dass hier sozusagen gleich beim ersten Mal Nägel mit Köpfen gemacht wurden. Natürlich, so Drescher, könne eine Gemeinde hier gar nicht so viel tun. „Aber was uns möglich ist, ist für uns Pflicht.“ Das Schicksal der Familie Max bewegt Drescher, der selbst Vater von zwei Kindern ist, sichtlich. Es sei schon ein ganz anderer Alltag mit einem so kranken Kind.

So wirklich könne man es sich gar nicht vorstellen. Gerade das Denken an die Zukunft sei so grundlegend anders. Im Normalfall schaue man zu, wie die Kinder groß werden, sie sich die Welt erobern und sie zunehmend eigenständig werden.

Nicht so Marja und Simon Max. Sophia wird sich die Welt so nicht erobern und auch nicht zunehmend eigenständig werden. Aber sehr wohl möglich seien kleine Schritte, die am Ende genau so viel bedeuten können, wie die großen. Aber für diese kleinen und ja, auch anstrengenden Schritte, braucht die Familie Max Hilfe. Die Ideen dazu sprudelten geradezu.

Eine Idee, immer am 14. Mai eines Jahres, einen Aktionstag zu machen. Der 14. Mai, weil der Defekt das Gen „5q14“ betrifft. Von einem Konzert über ein Wohltätigkeitsturnier oder Charity-Läufe bis zu einem Infostand vorm Rathaus samt Beflaggung standen einige Ideen im Raum, deren Umsetzung wahrlich nicht unmöglich ist.

Auch könne ein kurzer Film auf dem Bildschirm beim Bürgerbüro ausgestrahlt werden. Natürlich mit QR-Code zum Spenden. Im Gemeindeblatt könnten Texte über das Leben der Familie erscheinen. Klar könne man nun sagen, dass das alles ziemlich kleine Schritte auf einer wirklich gewaltigen Reise sind. Dem könnte man entgegen, dass jede noch so gewaltige Reise aus kleinen Schritten besteht.

Und dann ist Aufmerksamkeit ein gar nicht so kleiner Schritt. Ist er doch der wichtigste, der alle anderen Schritte erst ermöglicht. Vielleicht, das wissen die Eltern, profitiert Sophia von dieser Reise nicht wie erhofft. Aber andere Kinder vielleicht dafür umso mehr. Und das genügt für Familie Max und Bürgermeister Drescher, um ins Tun zu kommen.