Seltener Gendefekt: Benefizkonzert für Sophia in Plankstadt

Plankstadt. Sophia (5) ist ein fröhliches Mädchen, sitzt lachend bei ihrer Mutter oder schaukelt gemütlich mit ihrer jüngeren Schwester in einer Korbschaukel, heißt es in einer Pressemitteilung der Gemeinde Plankstadt. Auf den ersten Blick scheint alles in Ordnung, doch Sophia leidet an MEF2C Haploinsuffizienzsyndrom (MCHS). Was sperrig klingt, steht für einen Gendefekt, der weltweit knapp mehr als 400-mal bekannt ist. Kinder mit MCHS haben schwere Entwicklungsverzögerungen, das kognitive Niveau bleibt oft auf der Entwicklungsstufe eines Kleinkindes – also jener Bereich, der für die Wahrnehmung, das Denken, die Sprache, das Lernen, das Erinnern zuständig ist.

Viele Menschen, die an MCHS erkrankt sind, können nicht sprechen, erleiden epileptische Anfälle. Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten für MCHS. Die Betroffenen sind ein Leben lang auf intensive Unterstützung angewiesen. Sophias Familie ist mittlerweile weltweit mit anderen Betroffenen vernetzt, stellt die Krankheit, den Alltag und die Aktionen unter mef2c.de als eingetragener Verein vor. Der Gemeinde schilderten sie das Forschungsprogramm „Pathways to Hope“ und baten um Unterstützung, so die Verwaltung. Es gäbe vielversprechende Fortschritte in der Forschung an Therapien für MCHS an der Medical University of South Carolina. Der nächste Schritt ist eine Registerstudie, die so genannte „Natural History“.

Internationale Partner und Helfer aus der Region unterstützen beim Benefizkonzert in Plankstadt

Gemeinsam mit den internationalen Partnern werden dafür Spenden gesammelt. Ein gemeinsam gestemmtes Benefizkonzert am Sonntag, 31. August, von 17 bis 21 Uhr auf der großen Wiese vor der Grillhütte in Plankstadt soll Informationen zur Krankheit, Geselligkeit, gutes Essen und Spaß sowie letztendlich einen Beitrag zur Finanzierung erbringen, schreibt die Gemeindeverwaltung.

Dafür gehen die BigBand des Plankstadter Musikvereins und die Band „Revived“ auf die Bühne, die Alexander Hönig (xelamusic Ketsch) mit Technik aufstellt und bedient, Bürgermeister Nils Drescher an Grill und Zapfhahn, sowie einige Mitarbeiter der Verwaltung und des Vereins an den Start, allen Gästen einen netten Sonntagnachmittag für den guten Zweck zu bereiten. Für die Bäckerei Leisinger, die Welde-Brauerei, den Getränkeservice Streck und den Edeka-Markt, das Sicherheitsunternehmen Pabst und Alexander Hönig von xelamusic versteht es sich von selbst diese gute Sache zu unterstützen, so die Verwaltung. Ab 17 Uhr gibt es die „Minidisco mit Markus und Willow“ - bekannt vom jährlichen Kindertag „HiesT“ und der „Plänkschder Weihnachtsmitte“, so die Gemeinde. „Mitmachen und die Picknickdecke oder Klappstühle mitbringen – dann wird dieser Sonntagnachmittag zum Fest und der agile Verein kann eine Einnahme für die erfolgreiche Forschung verbuchen“, heißt es aus Plankstadt.

Wie weit ist die Forschung?

Familie Max erklärt: Die Forschung zu MCHS macht große Fortschritte. An der Medical University of South Carolina (MUSC) arbeitet das Team um Dr. Christopher Cowan an einer Gentherapie sowie innovativen RNA-basierten Ansätzen, die den MEF2C-Proteinspiegel im Gehirn wiederherstellen – direkt an der Krankheitsursache ansetzend. Das Projekt „Pathway to Hope“ konnte dank Spenden in Höhe von 500.000 US-Dollar der weltweiten MEF2C-Community gestartet werden.

Parallel dazu wurde an der renommierten Weill Cornell Medicine in New York unter der Leitung der US-Partnerorganisation Rare Bird Foundation eine Langzeitstudie gestartet. Diese sammelt umfassende Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf von MCHS, die eine wichtige Grundlage für zukünftige klinische Studien und die Zulassung einer Therapie gegen MCHS bilden. Das Projekt wird von Dr. Zachary Grinspan geleitet und konnte dank großzügiger Spenden in Höhe von 1,1 Millionen US-Dollar finanziert werden. Die MEF2C Hilfsorganisation ist als Partner aktiv in die Studie eingebunden und unterstützt den Aufbau der Datenbasis sowie die Vernetzung der betroffenen Familien. In Europa fehlt bislang ein eigenes Register für MCHS-Betroffene, berichtet die Familie.

Die MEF2C Hilfsorganisation prüfe derzeit, ob die US-Studie adaptiert oder erweitert werden kann, oder ob eine eigene europäische Erhebung für eine Zulassung in Europa notwendig ist. Für diese wichtigen Schritte sowie die weitere Förderung der vielversprechenden Forschung sind zusätzliche Mittel unverzichtbar. Die Spenden aus dem Benefizkonzert fließen direkt in diese Forschungs- und internationale Zusammenarbeit. Jeder Beitrag hilft, den Weg für eine Therapie zu ebnen, die betroffenen Kindern weltweit zugutekommt.

Wie kam es zur Vereinsgründung in Plankstadt?

Sophias Schicksal ist der Grundstein für die MEF2C Hilfsorganisation, die im Jahr 2023 von ihren Eltern, Marija und Simon Max, gemeinsam mit einer weiteren betroffenen Familie aus Norddeutschland gegründet wurde. Sophia kam mit einem extrem seltenen Gendefekt zur Welt, dem MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS). Diese Krankheit schränkt die Entwicklung der Betroffenen massiv ein – beim Sprechen, Laufen, und kognitiv erreichen sie meist nur das Niveau von Kleinkindern.

Die Betroffenen sind ein Leben lang auf intensive Unterstützung angewiesen. In Deutschland sind bisher nur rund zwölf Fälle bekannt, und es gab bislang keine Forschung oder Austausch unter Familien. Simon Max sagt: „Herzensaufgabe des Vereins ist es, das zu ändern“, denn die MEF2C Hilfsorganisation vernetzt betroffene Familien in Deutschland, Österreich und der Schweiz und treibt – gemeinsam mit ihren internationalen Partnerorganisationen – die Forschung voran, mit dem Ziel, bis 2030 eine Gentherapie gegen MCHS zu ermöglichen.

Das ist beim Benefizkonzert in Plankstadt geboten

„Wir freuen uns, dass wir einen Beitrag leisten können“, sagt Bürgermeister Nils Drescher und dankt bereits vorab allen, die sich für die gute Sache einsetzen. Familie Max organisiert einen Kinder-Spiel-Parcours, mit weiteren Helfern wird Popcorn angeboten, Luftballons werden in den Himmel steigen, ein Bobbycar-Parcours ist geplant und vieles mehr macht den Nachmittag für Familien und Musikliebhaber rund. Damit möglichst wenige Ausgaben anfallen, sind alle Beteiligten fast komplett kostenfrei am Start, viele Unterstützer spenden Material. Die Besucher bringen sich eine Picknickdecke oder Klappstühle mit, schreibt die Gemeinde.